Când este recomandat să faci amniocenteza
Atunci când există anumiţi factori de risc care pot afecta sănătatea bebelușului sau când există preocupări legate de posibilele anomalii genetice, medicii recomandă amniocenteza, adică recoltarea de lichid amniotic din care se pot face diferite teste genetice în funcţie de riscurile care există în fiecare caz în parte (cariotipul, cariotipul molecular, test rapid pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale numerice din lichid amniotic). Dacă, ulterior, sunt identificate anomalii cromozomiale, acestea sunt menționate în buletinul furnizat pacientei, dar rezultatele trebuie să fie interpretate de un medic genetician. Iată ce spun specialiştii SANADOR despre tipurile de afecţiuni care pot fi identificate cu ajutorul acestui test.
Cariotipul din lichid amniotic poate fi efectuat în urma prelevării lichidului amniotic prin amniocenteză și analizarea cromozomilor fetali din celulele amniotice, în vederea diagnosticării unor boli specifice, precum sindromul Down. Prin intermediul acestui test, medicul genetician poate identifica eventuale anomalii numerice sau structurale în cromozomi. Alte afecțiuni care pot fi identificate includ sindromul Edwards și sindromul Patau, care pot provoca complicații grave, precum pierderea spontană a sarcinii, naștere prematură sau probleme fizice severe și dizabilitate intelectuală.
Când este recomandat să faci cariotipul din lichid amniotic?
Această analiză este indicată atunci când testele anterioare de screening biochimic și ecografiile de sarcină indică un risc crescut pentru prezența unei anomalii cromozomiale la făt, ajutând la confirmarea sau la excluderea unui diagnostic.
Testarea are o precizie de aproximativ 99% în detectarea anomaliilor cromozomiale fetale, dar nu poate identifica toate afecțiunile posibile, iar uneori rezultatele nu sunt concludente. Rezultatul normal al testului nu garantează sănătatea completă a bebelușului, deoarece testul nu poate exclude orice afecțiune.
Dacă rezultatul testului indică o afecțiune a fătului, părinții pot discuta cu o echipă de specialiști, formată dintr-un medic neonatolog, un pediatru și un genetician, pentru a înțelege mai bine boala și pentru a lua decizii cu privire la tratamentul și îngrijirile necesare pentru copil.
Momentul exact pentru efectuarea amniocentezei poate varia în funcție de protocolul medical și de recomandările specialistului în obstetrică și ginecologie. De obicei, aceasta se efectuează în al doilea trimestru de sarcină, între săptămânile 15 și 20, deoarece este mai sigură în acest interval și oferă timp suficient pentru a lua decizii informate, în cazul în care se descoperă anomalii. Rezultatul testului este furnizat în 10–15 zile lucrătoare.
De aceea este foarte important ca viitoarea mămică să discute cu medicul obstetrician-ginecolog despre opțiunile disponibile și să evalueze beneficiile și riscurile amniocentezei. O abordare informată și consultarea specialiștilor pot contribui la luarea unei decizii conștiente și sănătoase atât pentru pacientă, cât și pentru copilul în curs de dezvoltare.